A cistinose é uma doença genética que se caracteriza pelo acúmulo no organismo de um aminoácido chamado cistina. Como a cistina não se dissolve com a água, ela forma cristais que comprometem o funcionamento de diversos órgãos, em especial os rins e os olhos.

A forma mais comum da doença é a cistinose nefropática (dos rins) infantil, que também é a mais agressiva. Há ainda a cistinose nefropática juvenil, mais branda, e a cistinose não-nefropática, que costuma ocorrer em adultos e atingir as células dos olhos.

Na forma nefropática infantil, os sintomas começam a aparecer a partir dos 6 meses de idade. São eles: deficiência de crescimento e de ganho de peso, aumento de fluxo urinário, sede e febre. Ocorrem sintomas comuns da síndrome de Fanconi, que se caracteriza pela perda de nutrientes importantes na urina.

A forma juvenil se manifesta por volta dos 12 anos e costuma ser mais branda, manifestando-se mais lentamente.

Já a forma não-nefropática costuma se manifestar por meio de fotofobia (baixa resistência à luminosidade). O oftalmologista identifica os cristais de cistina na córnea.